大数据打开医疗可能性

第 2 部分：如何实际利用医疗大数据

中山武夫: 京都大学研究生院
医学研究生院教授

喜连川佑: 国家信息研究所所长，
东京大学工业科学研究所教授

21世纪是数据科学的时代。利用人工智能分析大数据。结果可能会提供超越传统科学限制的知识。医学界也是如此。有关人类健康、疾病及其治疗的大数据将极大地有助于提高医疗质量和效率。那么，我们如何利用医疗大数据呢？我们邀请了在京都大学医学研究生院进行流行病学研究、出版了日本第一本医疗大数据著作《医疗大数据带来的社会变革》的中山武雄和兼任国立信息学研究所所长、东京大学产业科学研究所教授、信息分析领军专家喜连川正，从各自的角度谈论了医疗大数据的可能性。

（构图/文本/Atsumi Takebayashi Photography/Honami Kawai <Amana>）

利用医疗大数据进行先发制人的医疗护理

── 什么是医疗大数据？继第一部分您谈到了医疗保健的进步之后，我最后想问您一下它们的用途。例如，您对最近备受关注的预防性医疗的使用有何看法？

中山──Preemptivemedicine，英文是先发制人的医学，不过这是医学会第29届会员大会^*1会长”井村博夫提出的概念。

先发制人的医学基本上与精准医学有着几乎相同的概念，都相信存在一种最适合每个人独特体质和基因型的健康促进方法，目前正在进行研究以使其成为现实。然而，目前尚不清楚如何实现精确医疗以及何时能够实现，但基因组医学主要在癌症治疗领域开展工作，并且根据基因型选择抗癌药物已成为可能。

新生儿筛查可作为针对癌症以外领域基因相关疾病的一项措施^*2苯丙酮尿症和呆小病^*3等等都可以通过血液筛查来检测。先天性酶缺乏症^*4等也是已知的，因此我们可以通过为孩子提供即使没有这些酶也能消化的食物来抚养他们。

基因组医学的现状

── 它对癌症以外的疾病有何作用？

中山──现实是，很难说基因组医学总体上有效。目前尚无法确定是否适合使用基因组来诊断近年来已成为问题的痴呆症等疾病。

然而，高血压和糖尿病等常见的与生活方式相关的疾病可能是基因组医学可以取得巨大进展的领域。

大约有 2000 万人患有高血压。我相信，如果我们按照基因型对这些人进行分类，我们可能会发现一些差异。然而，抗高血压药物已经变得更好，目前的药物，包括 ARB 或血管紧张素 II 受体阻滞剂，对大多数高血压患者完全有效。因此，可能没有必要按基因型单独考虑它们。

另一方面，据说大约有2000万糖尿病患者，其中包括糖尿病前期^*51 型糖尿病既不是生活方式疾病，也不是先天性疾病^*6除此之外，随着 2 型糖尿病（一种典型的与生活方式相关的疾病）研究的进展，有可能制定出详细的分类，从而带来更好的治疗。尽管2型糖尿病是同一类型，但在相对年轻时发生或进展迅速的糖尿病基因型可能与超重人群在60岁左右时发生的糖尿病类型不同。然而，现实情况是，目前还无法做出这种区分。我认为基于基因型的基因组医学非常适合其他疾病，但我认为目前所有这些疾病仍处于研究的早期阶段。